Дослідження виявило 48 нових генетичних локусів ризику хвороби Альцгеймера
Міжнародне генетичне дослідження хвороби Альцгеймера виявило 127 пов’язаних із ризиком захворювання ділянок геному, з яких 48 були описані вперше. У багатоетнічному аналізі науковці визначили 118 локусів, а ще дев’ять — в аналізі окремих груп походження.
Як повідомляє Nature, дослідники об’єднали дані 30 когорт: 109 479 людей із хворобою Альцгеймера, 74 141 учасника з непрямими даними про захворювання батьків, 2 131 799 контрольних учасників і 499 708 осіб із непрямими контрольними даними. Ефективний розмір вибірки становив 416 493.
Результати вказують на збагачення генетичних сигналів у мікроглії — імунних клітинах мозку — та в нейронних типах клітин. Автори також пов’язали нові генетичні чинники з процесами переробки амілоїду-бета і реакцією мікроглії на цей білок.
Найбільшу частину вибірки становили люди європейського походження — 91%. Ще 5% учасників мали африканське походження, 3% — східноазійське; частки груп змішаного американського та південноазійського походження були менш як 1%. У специфічних для походження аналізах виявили 114 значущих локусів у групі європейського походження, три — в африканській та два — у східноазійській.
Дослідники оцінили спадковість ризику хвороби Альцгеймера, пов’язану з поширеними генетичними варіантами, у 16%. Це вище за попередні оцінки на рівні близько 5%. Вони також повідомили про поліпшення прогнозування ризику поза дослідницькою вибіркою за допомогою полігенних показників.
Серед 48 нових локусів автори виявили 17 генів, для яких існують взаємодії з лікарськими засобами, не схваленими для лікування хвороби Альцгеймера. Для трьох генів — RRM2B, SYK і KEAP1 — попередні дослідження показували потенціал у моделях на тваринах. Автори також назвали QPCT можливим напрямом для розробки препаратів: цей ген бере участь в утворенні модифікованої форми амілоїду-бета, на яку спрямована дія препарату донанемаб.
- Останні
- Популярні
Новини по днях
29 жовтня 2026
