ШІ поки не здатен повноцінно розшифрувати складну роботу людського геному

17.10.2026, 12:42 processer.media

Моделі штучного інтелекту можуть прогнозувати вплив змін у послідовностях ДНК, однак поки не мають достатніх даних, щоб повноцінно пояснити складні механізми роботи людського геному. Про це йдеться в матеріалі Wired, де описано, що ДНК функціонує не як лінійна інструкція, а як динамічна тривимірна система регуляції генів.

Міжнародний проєкт із вивчення геному людини, що тривав з 1990 до 2003 року, майже повністю визначив послідовність приблизно 3 мільярдів хімічних «будівельних блоків» ДНК. Водночас лише близько 2% людського геному припадає на гени, які кодують білки. Дослідники дедалі більше зосереджуються на тому, як гени вмикаються та вимикаються у різних типах клітин і залежно від зовнішніх сигналів.

На активність генів впливають транскрипційні фактори — білки, що взаємодіють із ділянками ДНК. У людини вони часто працюють групами, а дія того самого фактора залежить від клітинного контексту та інших білків поруч. За словами біологині Гарвардської медичної школи Карен Адельман, важливішими за самі гени можуть бути механізми їх регуляції.

Окремою проблемою є енхансери — ділянки ДНК, які допомагають запускати транскрипцію генів. Їх у геномі сотні тисяч або, можливо, мільйони; один ген може залежати від багатьох енхансерів, а один енхансер — впливати на кілька генів. Біологиня Венді Бікмор з Единбурзького університету зазначила, що дослідники досі не знають розташування всіх енхансерів та генів, які вони контролюють.

Моделі на кшталт Evo 2, Genos і AlphaGenome від Google DeepMind навчаються на великих масивах геномних даних та використовуються для прогнозування того, як варіації ДНК можуть впливати на біологічні процеси й ознаки організму, зокрема ризик захворювань. Проте такі системи переважно виявляють кореляції у вже відомих даних і не обов'язково пояснюють механізм явища.

Регуляція генів залежить також від фізичної організації хроматину — комплексу ДНК і пакувальних білків. Далекі регуляторні ділянки можуть зближуватися з генами через петлі хроматину, а його структура постійно змінюється. На доступність генів впливають і епігенетичні модифікації, а після утворення РНК діють додаткові механізми контролю, зокрема мікроРНК та альтернативний сплайсинг. Саме нестача даних про ці мінливі багаторівневі процеси обмежує здатність ШІ повністю розшифрувати геном.

Читати повністю…