Біопсія шкіри допомагає діагностувати мітохондріальні хвороби — News-Medical
Дослідники Дитячої лікарні Колорадо та Медичної школи Університету Колорадо Аншутц у США дійшли висновку, що невелика біопсія шкіри часто може дати дані для діагностики первинних мітохондріальних захворювань без потреби у більш інвазивних процедурах. Як повідомляє News-Medical, дослідження нещодавно прийняли до публікації в журналі EMBO Molecular Medicine.
Науковці оцінили комплекс функціональних лабораторних тестів, що вимірюють роботу мітохондрій усередині клітин. Мітохондріальні захворювання є групою генетичних порушень, які впливають на здатність організму виробляти енергію. За наведеними даними, такі хвороби трапляються приблизно в однієї людини на 5 тисяч і можуть уражати кілька органів.
Для дослідження використали зразки з понад 30 медичних центрів Північної Америки, Європи, Австралії та Нової Зеландії. Автори перевіряли, наскільки тести здатні виявляти мітохондріальні захворювання та відрізняти пацієнтів із такими порушеннями від людей без них.
Більше актуальних новин читайте у Telegram-каналі UA.News.
Ключовим висновком стало те, що фібробласти — клітини, вирощені з невеликого зразка шкіри, — нерідко забезпечують інформацію, потрібну для встановлення діагнозу. Це свідчить, що в багатьох випадках можуть не знадобитися біопсії м’язів або печінки.
Генетичне тестування, зокрема повногеномне секвенування, зазвичай є першим етапом обстеження пацієнтів із підозрою на мітохондріальну хворобу. Водночас воно може давати невизначені результати через варіанти генів із незрозумілим клінічним значенням. У матеріалі зазначено, що наявні генетичні методи встановлюють остаточну генетичну причину приблизно у 50–65% випадків.
Дослідження очолили фахівець із клінічної біохімічної генетики та метаболізму Йоган ван Хове і наукова директорка Мітохондріальної лабораторії Дитячої лікарні Колорадо Маріса В. Фрідеріх. Роботу підтримали Національні інститути здоров’я США через Північноамериканський консорціум мітохондріальних захворювань, а також фонди Дитячої лікарні Колорадо й Університету Колорадо.
- Останні
- Популярні
Новини по днях
6 жовтня 2026
