Вчені створили модель, що виявляє приховані генетичні ризики

25.11.2025, 12:27 pravdatutnews.com

Фото: unsplash

Розробники зазначають, що ця технологія вже перевершує наявні підходи, включно з AlphaMissense від Google DeepMind.

Про це пише FT.

Модель аналізує так звані міссенс-мутації — зміни лише однієї амінокислоти в білку. popEVE порівнює ці варіанти з колосальним масивом еволюційних даних, зібраних зі сотень тисяч видів. Якщо мутація ніколи не траплялася у природі, це сигналізує про її потенційну шкідливість.

Алгоритм поєднує еволюційні дані з великими людськими базами — UK Biobank та gnomAD. Це дає змогу оцінювати, які генетичні зміни організм може переносити без шкоди.Під час тестування на даних 31 тисячі сімей із тяжкими порушеннями розвитку popEVE правильно визначила небезпечну мутацію у 98% випадків.

ШІ також виявив 123 гени, пов’язані з роботою мозку та захворюваннями, але які раніше не асоціювали з патологіями. Це робить модель перспективною для відкриття нових механізмів розвитку хвороб.

Науковці зазначають, що popEVE показує високу точність у прогнозуванні для популяцій, які традиційно менш представлені в генетичних дослідженнях. Модель енергоефективна і потребує значно менше обчислювальних ресурсів, ніж її аналоги.

Технологію вже випробували в Сенегалі: popEVE допомогла діагностувати форму м’язової атрофії й підібрати лікування на основі вітаміну В2. Модель особливо корисна в тих регіонах, де неможливо отримати генетичні дані батьків або провести складні лабораторні дослідження.

Дослідники підкреслюють: popEVE може стати ключовим інструментом для повної реалізації можливостей геномного секвенування та раннього виявлення рідкісних захворювань.

До слова, OpenAI запустила інструмент для пошуку та порівняння товарів у ChatGPT. Функція доступна всім користувачам і працює на спеціальній моделі GPT-5 mini.

Юлія Люшньова - pravdatutnews.com

Читати повністю…