Генна терапія скоригувала мутацію у пацієнта з дефіцитом AAT — News-Medical
У рецензованому Journal of Hepatology опублікували випадок клінічного лікування пацієнта з дефіцитом альфа-1-антитрипсину генетичного типу PiZZ із застосуванням базового редагування генів in vivo. Як повідомляє News-Medical, після терапії у крові пацієнта зберігався стабільний і клінічно значущий рівень функціонального альфа-1-антитрипсину.
Дослідники проаналізували біоптат печінки та повідомили про високу ефективність корекції генетичного дефекту вже за найнижчої запланованої дози терапії. У зразку не виявили побічних редагувань у цільовій ділянці або позацільових змін. За даними авторів, це перший опублікований аналіз біопсії печінки пацієнта, якому застосували базове редагування генів in vivo.
Терапія була спрямована на корекцію гена SERPINA1. Вона змінила гомозиготний генотип PiZZ, що спричиняє захворювання, на мозаїку клітин PiMM із повністю скоригованим генотипом, PiMZ із частково скоригованим генотипом і невідредагованих клітин PiZZ.
Більше актуальних новин читайте у Telegram-каналі UA.News.
Дефіцит альфа-1-антитрипсину може уражати печінку й легені. Для легеневих проявів існують варіанти лікування, тоді як трансплантація печінки залишається єдиним остаточним методом лікування пов’язаного з цією генетичною патологією ураження печінки.
Автори дослідження зазначають, що корекція понад 50% алелей потенційно могла б істотно знизити ризики ураження легень і печінки. На їхню думку, цей підхід також може бути застосований для інших спадкових хвороб печінки, зокрема порушень згортання крові. Дослідники окремо наголосили на значенні біопсії печінки для контролю геномної безпеки такої терапії.
- Останні
- Популярні
Новини по днях
3 листопада 2026
