Ученые разработали модель ИИ для диагностики редких генетических заболеваний
Ученые из Барселоны и Гарвардской медицинской школы разработали искусственный интеллект popEVE, способный прогнозировать, могут ли новые генетические мутации вызвать заболевания.
По данным FT, модель основана на эволюционном анализе сотен тысяч видов животных и превосходит по точности другие подходы, включая AlphaMissense от Google DeepMind.
Основное внимание popEVE уделяет так называемым миссенс-мутациям, когда изменяется только одна аминокислота в белке. Исследователи сравнивают такие изменения с эволюционными данными: если подобные варианты практически не встречаются в природе, это может свидетельствовать об их вредоносности. Для анализа также использовались данные UK Biobank и gnomAD, чтобы сопоставить эволюционную информацию с тем, какие варианты человек может переносить без вреда.
Тестирование модели на данных 31 000 семей с детьми, имевшими серьезные нарушения развития, показало, что popEVE в 98% случаев правильно определяла наиболее вредоносную мутацию. Кроме того, модель выявила 123 гена, связанные с белками мозга, которые ранее не ассоциировались с подобными заболеваниями.
Особенно эффективной модель оказалась для прогнозов в популяциях неевропейского происхождения. Ее энергоэффективность позволяет применять popEVE даже в странах с ограниченной инфраструктурой; например, ученые уже использовали ее в Сенегале для диагностики и лечения пациента с мышечной атрофией с помощью витамина B2.
Исследователи отмечают, что модель особенно полезна там, где отсутствуют генетические данные родителей. Она обеспечивает удобное, масштабируемое и портативное решение, позволяющее систематически проверять все варианты генома пациента и делает важный шаг вперед в практическом использовании геномного секвенирования в медицине.
Подготовил: Сергей Дага
- Останні
- Популярні
Новини по днях
25 листопада 2025
