Дві рідкісні хвороби в одного немовляти: унікальний клінічний випадок у Львові (фото)
У Центр дитячої медицини у важкому стані потрапила 4-місячна дівчинка, у якої виявили одразу дві рідкісні хвороби.Вона страждала на гостре ураження печінки, важку коагулопатію, гемолітичну анемію, ураження шкіри та синдром мальабсорбції. Ще з народження у дитини спостерігалося відставання у наборі ваги та часті інфекції, а у 2 місяці вона перенесла важку пневмонію, повідомляють у ЗУСДМЦ.Через складність клінічної картини допомогу пацієнтці надала мультидисциплінарна команда Центру. Спочатку стан дитини стабілізували у відділенні інтенсивної терапії. Гематологиня Ірина Цимбалюк вела пацієнтку щодо анемії, а керівниця Клініки муковісцидозу Людмила Бобер, попри негативний скринінг, запідозрила муковісцидоз та наполягала на якнайшвидшому початку терапії.Подальше обстеження показало знижену панкреатичну еластазу, а генетичні тести підтвердили надзвичайно рідкісне поєднання: муковісцидоз та синдром моносомії 13q34.Дитячий гастроентеролог Віта Волощук пояснила: саме ця комбінація і викликала важку коагулопатію — через панкреатичну недостатність не засвоювався вітамін K, а через генетичну аномалію бракувало факторів згортання крові VII та X. Це надзвичайно рідкісний випадок, який доводить: навіть при негативному скринінгу лікар повинен шукати далі, якщо є клінічні підозри.Людмила Бобер зазначає, що базове лікування муковісцидозу, розпочате відразу після підозри, врятувало дитині життя. Стан дівчинки стабілізувався, і нині вона продовжує лікування амбулаторно. Незважаючи на складний старт, прогноз позитивний: фахівці очікують, що розвиток дитини з часом не відрізнятиметься від її ровесників.
- Останні
- Популярні
Новини по днях
7 серпня 2025
